Novinky ve výzkumu Huntingtonovy nemoci. Ve srozumitelném jazyce. Napsáno vědci. Určeno široké huntingtonské veřejnosti.

Hledáte naše logo? Můžete si stáhnout naše logo a získat informace jak jej použít na naší stránce Sdílení

Články na téma: člověk

"Tlačítko Zapnout": rozdílnosti v huntingtin genu ovlivňují nástup symptomů HCH

"Tlačítko Zapnout": rozdílnosti v huntingtin genu ovlivňují nástup symptomů HCH

Melissa Christianson, 26. Září 2015

Tak jako je obtížné přesně předpovědět, kdy se spustí bouře, je stejně obtížné předpovědět, kdy se objeví symptomy Huntingtonovy choroby. Nicméně, nový výzkum ukazuje, že malé změny na "tlačítkách Zapnout" pro gen huntingtin ovlivňují nástup symptomů - a můžou poskytnout důležité informace při hledání terapií pro HCH.

Genetická "oblast nejasnosti" u HCH: co to znamená?

Genetická "oblast nejasnosti" u HCH: co to znamená?

Dr Nayana Lahiri, 05. Říjen 2013

Pro mimořádní zájem uveřejňujeme článek o často matoucím tématu "přechodných alel" a alel "redukované penetrace (proniknutí)" - genetické "oblasti nejasnosti", která je v spojitosti s genetickým testováním HCH často diskutována.

Jak dlouhý je příliš dlouhý? Přehodnocení "oblasti nejasnosti" u Huntingtonovy choroby

Jak dlouhý je příliš dlouhý? Přehodnocení "oblasti nejasnosti" u Huntingtonovy choroby

Dr Ed Wild, 05. Říjen 2013

Genetický test na Huntingtonovu chorobu zahrnuje počítání počtu CAG na začátku genu pro huntingtin. Některé výsledky jsou v "oblasti nejasnosti" - delší jako normální, ale kratší jako ty, co způsobují HCH. Studie PHAROS se zaměřila na podrobnější studování lidí, kteří mají počet CAG v "přechodní" oblasti a odhalila drobné změny v náladách a chování se. Tyto výsledky neznamenají, že "přechodní alely" způsobují HCH, ale naznačují, že bychom mohli mít nějaký vliv na mozek a tak je potřeba se na to podívat blíž.

Aktivní životní styl možná ovlivňuje věk nástupu symptomů HCH

Aktivní životní styl možná ovlivňuje věk nástupu symptomů HCH

Deepti Babu, 14. Září 2013

Článek přeložila Zuzana Maurová