Novinky ve výzkumu Huntingtonovy nemoci. Ve srozumitelném jazyce. Napsáno vědci. Určeno široké huntingtonské veřejnosti.

Hledáte naše logo? Můžete si stáhnout naše logo a získat informace jak jej použít na naší stránce Sdílení

Slovník

a

A2A receptor

signální molekula, která se nachází v mozkových buňkách a je blokovaná kofeinem

AAV

virus, který může být použit pro transport léčiva genové terapie do buňky; AAV je zkratka pro adeno-asociovaný virus

agregáty

zhluky proteinů, které se tvoří uvnitř buněk pacientů s Huntingtonovou chorobou a také u pacientů s jinými neurodegeretivními chorobami

alela

jedna z dvou kopií genu

alela s redukovanou penetrací

kopie genu pro huntingtin s CAG repeticí dost dlouhou na to, aby u někoho - ale ne u všch, kteří jí mají - vyvolala symptomy

alfa 1

protein, který způsobuje genetické onemocnění zvané alfa-1-antitrypsin deficiencia, které poškozuje játra a plíce

aminokyselina

stavební blok (cihla), z kterého jsou tvořeny proteiny

antioxidant

chemická látka, která může “pročistit"skoncovat” se škodlivými chemickými látkami produkovanými v době, kdy buňka uvolňuje energii z jídla

ASOs

způsob umlčení genu, v němž se pro vypnutí genu používají speciálně konstruované molekuly DNA

b

BDNF

brain-derived neurotrophic factor (od mozku odvozený neurotrofní faktor): růstový faktor, který může být schopen ochránit neurony před HCH

biomarker

test /pokus/zkouška jakéhokoli typu - všteně krevných testů, testů na myšlení a mozkových skenů/obraz/snímek - který může měřit nebo předpovědet progresi onemocnění jako je HCH. Biomarkry můžou udělat klinické testy nových léků rychlejšímí a více spolehlivými.

c

CAG repetice

úsek DNA na začátku HTT genu, který obsahuje sekvenci CAG opakovanou mnoho krát; u lidí s HCH je velice dlouhá

chorea

neúmyslné, nepravidelné, “neposedné” pohyby, které jsou běžné u HCH

cirkadiální

cirkadiální rytmus je něco, co se opakuje každý den, jako například cyklus spánku a bdění

CRISPR

systém editace DNA precizním způsobem

CSF

čistá tekutina produkována mozkem, která obklopuje a podporuje mozek a míchu

d

dominantní

genetická podmínka, která vyžaduje přítomnost jenom jedné kopie mutovaného genu

dystonia

trvalé mimovolné svalové kontrakce, skoro jako chorea ale travjící delší čas

e

editace/korekce genomu

použití nukleázy se zinkovým prstem a podobných metod k úpravě DNA. “Genom” je označení pro všechnu DNA, kterou máme.

embryo

nejčasnější vývojové stadium novorozence, když pozůstává pouze z několika buněk

f

fáze III

fáze ve vývoji nové léčby, kdy jsou klinické studie provedené na velkém množství pacientů, aby se zjistilo, zda-li je léčba účinná

fosfodiesteráza

protein, který odbourává cyklické AMP a cyklické GMP

g

gangliozid

typ tuku s důležitou úlohou v mozku, jeho množství je i pacientů s HCH snížené

genetické inženírství

technika využívána vědci k pozměnění genů (DNA) zvířecích nebo jiných organismů tak, aby buňky produkovaly jiné proteiny a správaly se jinak

genom

označení pro všechny geny, které obsahují instrukce pro vytvoření člověka, nebo jiného organismu

glutamin

aminokyselinový stavebný blok, který se na začátku mutovaného huntingtinu mnohokrát opakuje

h

HDAC

histon de-acetylázy (HDAC) jsou “přístroje”, které odstraňují acetylovou skupinu z DNA, která je nabalena na histony, čím ji uvolňují

hluboká mozková stimulace

přímá stimulace mozku použitím elektrických impulzú prostřednictvím tenoučkých vodičů

hormon

chemický posel produkovaný žlázami a uvolňovaný do krve, který pozměňuje chování se jiných částí těla

HTT

jedna ze zkratek pro gen, který způsobuje Huntingtonovu chorobu. Stejný gen je také nazýván HD a IT-15

huntingtin protein

protein tvořený z genu zvaného huntingtin

i

indukované pluropotentní kmenové buňky

kmenové buňky, které byly vytvořeny z dospělých buněk

j

jádro

část buňky obsahující geny (DNA)

k

klinická studie

Velice důkladně naplánované experimenty navržené k získání odpovědí na specifické otázky o tom, jak léčiva ovlivňují.

kmenové buňky

buňky, které se mohou rozdělit na buňky různých typů

KMO

kynurenin mono-oxygeanasa, enzym, který kontroluje rovnováhu mezi škodlivými a ochrannými sloučeninami, které vznikají po odbouraní proteinů

kofein

stimulující chemická látka v čaji, kávě a nealkoholických nápojích jako je Cola-Cola

kohorta/skupina

skupina účastníků v studii klinického výzkumu

kynurenin

chemikálie podobná kyseline kynurenové (Kyna)

m

magnetická rezonance

metoda, která k vytvoření podrobných obrázků mozku živých lidí a zvířat využíva magnetické pole

melatonin

hormon produkovaný epifýzou, důležitý pro regulaci spánku

metabolismus

proces, kterým buňky získávají živiny a mění je na energii a aminokyselinové stavební bloky potřebné k fungování a opravě buněk

methionin

jeden z aminokyselinových “stavebních bloků”, z kterých jsou tvořeny proteiny

mikroglia

imunitné buňky mozku

n

neurodegenerativní

onemocnění způsobené postupným selháváním a odumíráním buněk mozku (neuronů)

neurony

buňky mozku, které ukládají a přenášejí informace

neuroobrana

něco, co chrání mozkové buňky před poškozením

nukleotidové báze

“písmena” genetického kódu, zkráceně A, T, G nebo C

p

Parkinsonova choroba

neurodegenerativní onemocnění, podobně jako Huntingtonova choroba, zahrnuje problémy s koordinací motoriky

PDE10

mozkový protein, který může být dobrým cílem a biomarkrem pro HCH. PDE10 se nachází skoro exkluzivně v těch částech mozku, kde umírají buňky s HCH

placebo

placebo je “falešný” léčivý přípravek, který neobsahuje žádné aktivní složky. Placebo efekt je psychologický efekt, který způsobuje, že se lidé cítí lépe, i když užívají pilulky, které nefungují

post-translační modifikace

přidání malých chemických “značek” na protein po té, co byl vytvořen. Tyto “značky” často mění lokalizaci nebo funkci daného proteinu.

přechodní alela

kopie HTT genu s CAG délkou, která nikdy nevede k onemocnění jedince, ale může představovat riziko pro jeho děti

přechodní alely

HTT geny s délkou CAG mezi 27-35, kterých výsledkem nejsou symptomy HCH, ale jsou delší než normálně; přechodní alely představují riziko, že se u potomků prodlouží

preimplantační genetická diagnostika

metoda zabránění přenosu Huntingtonovy choroby na dítě. Vajíčka jsou oplodněna spermiemi v laboratoři a na embryích se pak provádí genetické testy za účelem zjištění mutace. Pouze embryo bez mutace je implantováno do dělohy matky.

priony

speciální proteiny, které se můžou stát škodlivými a způsobit onemocnění zvané prionová choroba. Jako padající domino, pak prionové proteiny můžou “infikovat” jiné proteiny a tak z nich udělat proteiny škodlivé.

promotor

speciální část genu věnovaného zapnutím gen a vypnutí

ř

řasinky

vlásenkové výčnělky na povrchu buněk

r

receptor

molekula na povrchu buňky, která signalizuje připojení chemikálie

Rhes

protein, který se nachází v oblastech mozku poškozených v počátcích HCH

ribozom

molekulová mašinerie která tvoří proteiny použitím genetických instrukcí v RNA “molekulách se správou”

RNA

chemická sloučenina podobná DNA, z které jsou tvořené “molekuly se správou”, které buňky využívají jako pracovní kopie genů když vytvářejí protein

roztroušená skleróza

onemocnění mozku a míchy, kdy poškození způsobují záněty; narozdíl od HCH, roztroušená skleróza není geneticky dědičná

s

statisticky signifikantní

dle statistického testu takový, který se nepravděpodobně děje náhodně

suprachiasmatické jádro

část mozku, která kontroluje denní cirkadiální rytmy

synapse

místo spojení mezi dvěma neurony v mozku

t

terapie

ošetřování

transkripce

první krok výroby proteinu z “návodu” uloženého v genu; transkripce znamená vytváření pracovní kopie genu z RNA, chemické sloučeniny podobné DNA

ú

účinnost

měřítko dosažení požadovaného výsledku

u

umlčování genů

způsob jak léčit HCH využitím vybraných molekul, které buňkám “řeknou”, že nemají produkovat škodlivý huntingtin protein

v

výzkumný/pozorovací

studie, v které jsou měření prováděná na lidských dobrovolnících, ale nepodává se žádné léčivo ani netestuje léčebný postup

z

zánět

aktivace imunitného systému, která se považuje za součást onemocnění HCH