Slovník
a
A2A receptor
signální molekula, která se nachází v mozkových buňkách a je blokovaná kofeinem
AAV
virus, který může být použit pro transport léčiva genové terapie do buňky; AAV je zkratka pro adeno-asociovaný virus
agregáty
zhluky proteinů, které se tvoří uvnitř buněk pacientů s Huntingtonovou chorobou a také u pacientů s jinými neurodegeretivními chorobami
alela
jedna z dvou kopií genu
alela s redukovanou penetrací
kopie genu pro huntingtin s CAG repeticí dost dlouhou na to, aby u někoho - ale ne u všch, kteří jí mají - vyvolala symptomy
alfa 1
protein, který způsobuje genetické onemocnění zvané alfa-1-antitrypsin deficiencia, které poškozuje játra a plíce
aminokyselina
stavební blok (cihla), z kterého jsou tvořeny proteiny
antioxidant
chemická látka, která může “pročistit"skoncovat” se škodlivými chemickými látkami produkovanými v době, kdy buňka uvolňuje energii z jídla
ASOs
způsob umlčení genu, v němž se pro vypnutí genu používají speciálně konstruované molekuly DNA
b
BDNF
brain-derived neurotrophic factor (od mozku odvozený neurotrofní faktor): růstový faktor, který může být schopen ochránit neurony před HCH
biomarker
test /pokus/zkouška jakéhokoli typu - všteně krevných testů, testů na myšlení a mozkových skenů/obraz/snímek - který může měřit nebo předpovědet progresi onemocnění jako je HCH. Biomarkry můžou udělat klinické testy nových léků rychlejšímí a více spolehlivými.
c
CAG repetice
úsek DNA na začátku HTT genu, který obsahuje sekvenci CAG opakovanou mnoho krát; u lidí s HCH je velice dlouhá
chorea
neúmyslné, nepravidelné, “neposedné” pohyby, které jsou běžné u HCH
cirkadiální
cirkadiální rytmus je něco, co se opakuje každý den, jako například cyklus spánku a bdění
CRISPR
systém editace DNA precizním způsobem
CSF
čistá tekutina produkována mozkem, která obklopuje a podporuje mozek a míchu
d
dominantní
genetická podmínka, která vyžaduje přítomnost jenom jedné kopie mutovaného genu
dystonia
trvalé mimovolné svalové kontrakce, skoro jako chorea ale travjící delší čas
e
editace/korekce genomu
použití nukleázy se zinkovým prstem a podobných metod k úpravě DNA. “Genom” je označení pro všechnu DNA, kterou máme.
embryo
nejčasnější vývojové stadium novorozence, když pozůstává pouze z několika buněk
f
fáze III
fáze ve vývoji nové léčby, kdy jsou klinické studie provedené na velkém množství pacientů, aby se zjistilo, zda-li je léčba účinná
fosfodiesteráza
protein, který odbourává cyklické AMP a cyklické GMP
g
gangliozid
typ tuku s důležitou úlohou v mozku, jeho množství je i pacientů s HCH snížené
genetické inženírství
technika využívána vědci k pozměnění genů (DNA) zvířecích nebo jiných organismů tak, aby buňky produkovaly jiné proteiny a správaly se jinak
genom
označení pro všechny geny, které obsahují instrukce pro vytvoření člověka, nebo jiného organismu
glutamin
aminokyselinový stavebný blok, který se na začátku mutovaného huntingtinu mnohokrát opakuje
h
HDAC
histon de-acetylázy (HDAC) jsou “přístroje”, které odstraňují acetylovou skupinu z DNA, která je nabalena na histony, čím ji uvolňují
hluboká mozková stimulace
přímá stimulace mozku použitím elektrických impulzú prostřednictvím tenoučkých vodičů
hormon
chemický posel produkovaný žlázami a uvolňovaný do krve, který pozměňuje chování se jiných částí těla
HTT
jedna ze zkratek pro gen, který způsobuje Huntingtonovu chorobu. Stejný gen je také nazýván HD a IT-15
huntingtin protein
protein tvořený z genu zvaného huntingtin
i
indukované pluropotentní kmenové buňky
kmenové buňky, které byly vytvořeny z dospělých buněk
j
jádro
část buňky obsahující geny (DNA)
k
klinická studie
Velice důkladně naplánované experimenty navržené k získání odpovědí na specifické otázky o tom, jak léčiva ovlivňují.
kmenové buňky
buňky, které se mohou rozdělit na buňky různých typů
KMO
kynurenin mono-oxygeanasa, enzym, který kontroluje rovnováhu mezi škodlivými a ochrannými sloučeninami, které vznikají po odbouraní proteinů
kofein
stimulující chemická látka v čaji, kávě a nealkoholických nápojích jako je Cola-Cola
kohorta/skupina
skupina účastníků v studii klinického výzkumu
kynurenin
chemikálie podobná kyseline kynurenové (Kyna)
m
magnetická rezonance
metoda, která k vytvoření podrobných obrázků mozku živých lidí a zvířat využíva magnetické pole
melatonin
hormon produkovaný epifýzou, důležitý pro regulaci spánku
metabolismus
proces, kterým buňky získávají živiny a mění je na energii a aminokyselinové stavební bloky potřebné k fungování a opravě buněk
methionin
jeden z aminokyselinových “stavebních bloků”, z kterých jsou tvořeny proteiny
mikroglia
imunitné buňky mozku
n
neurodegenerativní
onemocnění způsobené postupným selháváním a odumíráním buněk mozku (neuronů)
neurony
buňky mozku, které ukládají a přenášejí informace
neuroobrana
něco, co chrání mozkové buňky před poškozením
nukleotidové báze
“písmena” genetického kódu, zkráceně A, T, G nebo C
p
Parkinsonova choroba
neurodegenerativní onemocnění, podobně jako Huntingtonova choroba, zahrnuje problémy s koordinací motoriky
PDE10
mozkový protein, který může být dobrým cílem a biomarkrem pro HCH. PDE10 se nachází skoro exkluzivně v těch částech mozku, kde umírají buňky s HCH
placebo
placebo je “falešný” léčivý přípravek, který neobsahuje žádné aktivní složky. Placebo efekt je psychologický efekt, který způsobuje, že se lidé cítí lépe, i když užívají pilulky, které nefungují
post-translační modifikace
přidání malých chemických “značek” na protein po té, co byl vytvořen. Tyto “značky” často mění lokalizaci nebo funkci daného proteinu.
přechodní alela
kopie HTT genu s CAG délkou, která nikdy nevede k onemocnění jedince, ale může představovat riziko pro jeho děti
přechodní alely
HTT geny s délkou CAG mezi 27-35, kterých výsledkem nejsou symptomy HCH, ale jsou delší než normálně; přechodní alely představují riziko, že se u potomků prodlouží
preimplantační genetická diagnostika
metoda zabránění přenosu Huntingtonovy choroby na dítě. Vajíčka jsou oplodněna spermiemi v laboratoři a na embryích se pak provádí genetické testy za účelem zjištění mutace. Pouze embryo bez mutace je implantováno do dělohy matky.
priony
speciální proteiny, které se můžou stát škodlivými a způsobit onemocnění zvané prionová choroba. Jako padající domino, pak prionové proteiny můžou “infikovat” jiné proteiny a tak z nich udělat proteiny škodlivé.
promotor
speciální část genu věnovaného zapnutím gen a vypnutí
ř
řasinky
vlásenkové výčnělky na povrchu buněk
r
receptor
molekula na povrchu buňky, která signalizuje připojení chemikálie
Rhes
protein, který se nachází v oblastech mozku poškozených v počátcích HCH
ribozom
molekulová mašinerie která tvoří proteiny použitím genetických instrukcí v RNA “molekulách se správou”
RNA
chemická sloučenina podobná DNA, z které jsou tvořené “molekuly se správou”, které buňky využívají jako pracovní kopie genů když vytvářejí protein
roztroušená skleróza
onemocnění mozku a míchy, kdy poškození způsobují záněty; narozdíl od HCH, roztroušená skleróza není geneticky dědičná
s
statisticky signifikantní
dle statistického testu takový, který se nepravděpodobně děje náhodně
suprachiasmatické jádro
část mozku, která kontroluje denní cirkadiální rytmy
synapse
místo spojení mezi dvěma neurony v mozku
t
terapie
ošetřování
transkripce
první krok výroby proteinu z “návodu” uloženého v genu; transkripce znamená vytváření pracovní kopie genu z RNA, chemické sloučeniny podobné DNA
ú
účinnost
měřítko dosažení požadovaného výsledku
u
umlčování genů
způsob jak léčit HCH využitím vybraných molekul, které buňkám “řeknou”, že nemají produkovat škodlivý huntingtin protein
v
výzkumný/pozorovací
studie, v které jsou měření prováděná na lidských dobrovolnících, ale nepodává se žádné léčivo ani netestuje léčebný postup
z
zánět
aktivace imunitného systému, která se považuje za součást onemocnění HCH